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详细信息

【分子平台】SNP位点检测

 实验原理

单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms,SNP)是指基因组上单个核苷酸的变异,人类基因组平均每1000个就有一个SNP。它是由基因组DNA某一特定核苷酸位置 上单个碱基的转换、颠换、插入或缺失引起的点突变,使得群体之间和个体之间产生了差异。其中转换和颠换发生频率较高,转换是指同型碱基之间的转换,即嘌呤 与嘌呤、嘧啶与嘧啶间;颠换是指发生在嘌呤与嘧啶之间的替换。事实上转换的发生频率占多数,且CG序列上出现的SNP最为频繁,而且多是C转换为T,原因 是CG中的C常因为甲基化自发地脱氨基后即成为胸腺嘧啶。


实验流程

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